AG尊龙凯时16个月前，一个《1针210万美元！目前世界上最贵的药上市了》的消息，在国内引起阵阵惊呼；

　　1个月前，一则《治肌萎缩的药国内卖70万元，国外卖200元》的新闻引起轰动；

　　10几天前，一篇《“我要放弃哪个女儿？”42岁妈妈每天被折磨，这道生死选择题太难了！》的文章，让人们为文中的主人公——两个患病小女孩的命运揪心；

　　而2020年9月12日，则再一次把人们的目光引向了这些新闻。因为，所有的这些新闻，都指向了出生缺陷和8000种出生缺陷中导致婴幼儿死亡的头号遗传病——脊髓性肌萎缩症!

　　什么叫出生缺陷？为什么会发生出生缺陷？对这些亿万人关心的问题，浙江省“万人计划”杰出人才、浙江大学求是教授、浙江大学医学院附属儿童医院舒强这样介绍：

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

　　据统计，我国出生缺陷总发生率约5.6%，其中每年新出生的罕见病患儿超过20万。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。一次性治疗210万美元、分期治疗一次70万人民币、“我要放弃哪个女儿？”……就是这种负担和痛苦的活生生的证明。

　　浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英，是浙江省医学会罕见病分会副主委、主任医师。吴志英团队长期接诊并随访出生缺陷病，其中备受关注的就是脊髓性肌萎缩症。因为这既是一种罕见病，在罕见病中又算是一种相对高发的“常见病”，发病率较高，达到了1/6000到1/10000之间。

　　据她介绍，“脊肌萎缩症”简称为SMA，为一种常染色体隐性遗传的进行性运动神经元病，会引起脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩，肢体麻痹，呼吸衰竭和死亡。该病主要分为4种类型，其中发病率比较高的是I型、II型和III型。I型患者一般在出生后6个月以内发病，患者无法坐立，在没有干预的情况下，大多数患儿会在两岁以内死亡；II型患者一般在出生后6~18个月发病，患者能够坐立，有些患者能够站立，预期寿命的区别比较大，几岁到几十岁不等；III型相对轻一些。据统计表明，目前中国约有3万至5万名SMA患者。

　　“由于该病是由基因的改变引起的，所以治疗上没有可及的根治之法，而基因治疗药物费用昂贵到令人生畏。”吴志英教授说，到目前为止，应对这种疾病最根本的办法，就是两个字：预防，人类完全可以通过简单的筛查手段进行筛查致病染色体。

　　“SMA是一种典型的常染色体隐性遗传病，携带SMA致病基因的夫妻，生育时有1/4的几率会生出患有SMA的胎儿。”据杭州市出生缺陷防治中心常务副主任、浙江省产前诊断质控中心副主任、杭州市妇产科医院副院长胡文胜介绍，SMA并非无法应对，目前只需要花几百块钱，就可以通过遗传学技术筛查出携带SMA突变的夫妇，这与前面高达数百万的天价药物形成鲜明对比。

　　在国际上，早在2008年，美国医学遗传学与基因组学学会就出台了SMA筛查的实践指南；2017年，美国妇产科学会建议向所有计划怀孕或已经怀孕的妇女提供SMA的携带者筛查。通过携带者筛查，可以找到人群中携带SMN1致病基因的夫妻，并通过后续的产前诊断避免SMA患儿的出生；

　　在国内，目前国内多个省市均已开展了SMA的携带者筛查。广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心自2016年开展SMN1基因筛查AG尊龙凯时，已进行18597例SMN1基因第7、8外显子缺失检测，共检测出437例携带者，携带率为2.35%，同时确诊了8名SMA患儿。河北省、山东省部分地市已将SMA筛查列入民生实事工程；

　　在浙江省，出生缺陷筛查工作已走在了全国前列。舒强教授团队在全国率先发布我国第一个省级地方标准《出生缺陷综合预防规范》。《规范》中的一个核心内容，就是做人群筛查。SMA的预防，也因此走在了全国前列。目前，浙江省内多个区域如嘉兴、温州等地已在开展SMA携带者筛查。

　　“我们期待着SMA的筛查能在全省全面落实落细，不漏掉每一个角落，也希望相关家庭能高度重视这件事，主动参加筛查，彻底远离SMAAG尊龙凯时。”吴志英教授呼吁。

　　《德清践行2030年可持续发展议程县域方案》发布人民网杭州6月26日电（金忠耀）今天下午，2021浙江德清投资贸易人洽谈会开幕。本次德洽会以“数智共建德创未来”为主题，以“经贸合作精准洽谈、高端人才强力聚引、营商环境优化提速、城市品牌全面推广”为主要内容，以“数智共建”为基底，以“线…【详细】

　　浙江：到2025年城乡居民收入倍差缩小至1.9以内人民网杭州6月25日电（王萧萧）为庆祝中国成立100周年，25日上午，浙江省委举行了“守好‘红色根脉’，打造‘重要窗口’”主题新闻发布会。 发布会现场。人民网王萧萧摄 发布会结合“党的百年奋斗历程”“新时代以来的…【详细】

　　2021浙江高考分数线浙江高考成绩及分数线左右，考生即可登录浙江省教育考试院网站（）、浙江考试微信或浙里办APP，凭准…【详细】

　　中国动漫博物馆6月26日正式开馆人民网杭州6月26日电（王萧萧）6月26日上午，全国首家“国字号”动漫博物馆——中国动漫博物馆在杭州正式开馆。 据了解，中国动漫博物馆是经国家广电总局和中国动画学会批准成立的“国字号”动漫博物馆，也是杭州打造全国文化创意中心和“动漫之…【详细】

　　浙江桐庐：5G赋能促畲乡蝶变一亩田、千斤粮、百斤鱼、万元钱，在浙江桐庐莪山畲族乡沈冠村，村民们靠种田养鱼就走上了致富路。 “过去，我们村每亩地收益不足500元。能实现万元的突破，都靠科技助力。”沈冠村党总支书记黄金源说。 稻田里的传感器可实时收集数据。人…【详细】

　　“党旗下的诵读”系列活动在杭州富阳启动6月24日晚，“党旗下的诵读”系列活动在杭州市富阳区龙门古镇启动。 作为“党旗下的诵读”系列活动的开篇首场活动，《筑梦富春·党旗下的诵读》由“初心”“奋斗”“征程”三个篇章组成，以沉浸式表演形式，结合朗诵、红色话剧、歌舞等多种艺…【详细】

　　“双西”合璧精彩蝶变 “杭州西湖日”活动正式启幕人民网杭州6月24日电（金忠耀）今天下午，庆祝杭州西湖申遗成功十周年、西湖西溪一体化保护提升一周年暨“杭州西湖日”活动正式启幕。 行吟山水，一湖潋滟千年。2011年6月24日，在法国巴黎召开的第35届世界遗产大会上，杭州西湖文化景观被…【详细】

　　浙江泰顺：科技特派员送技术下乡，助农共富裕科技扶贫，建功立业。在浙江泰顺县，助农致富的科技特派员队伍，有一座大大的舞台。 2003年4月，浙江省第一批101名科技特派员走进泰顺田间地头，到今年已是18个春秋。科技特派员们以党建为引领，以“科技e联”党建联盟为平台，跋山涉水、走村…【详细】

　　《浙江省科技创新发展“十四五”规划》发布人民网杭州6月24日电（张丽玮）今天下午，《浙江省科技创新发展“十四五”规划》（以下简称《规划》）新闻发布会在杭州举行。《规划》明确，到2025年，基本建成国际一流的“互联网+”科创高地，初步建成国际一流的生命健康和新材料科创高地，初步建…【详细】

　　杭州拱墅东新街道：数字赋能城市治理 数治街区赢未来数字经济，智慧城市。当前，浙江大地掀起了数字化改革浪潮AG尊龙凯时，“数治”这个关键词渗透到了生活的方方面面。那么，数字化改革这一复杂系统工程如何在街区落地？ 作为杭州市级城市大脑场景应用示范区，杭州市拱墅区东新街道努力找准服务群众的小切口，通过共…【详细】