AG尊龙凯时一般情况来说，男孩的染色体核型为46, XY，其中性染色体是一条X染色体和一条Y染色体；而女孩的染色体核型为46, XX，其中性染色体是两条X染色体。在胚胎发育的正常过程，性染色体及相关基因的存在与表达，决定了胚胎的性别和性发育AG尊龙凯时。例如，46, XY的男孩会发育睾丸（性腺）及（外生殖器）等器官，性激素的分泌以雄激素为主；而46, XX的女孩则会发育卵巢（性腺）及女性外生殖器，性激素的分泌以雌激素为主。

　　性发育异常（Disorders of sex development，DSD），指的是一大类性染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的疾病。

　　新生儿及婴幼儿期：外阴性别不明、染色体核型和表型不一致、隐睾AG尊龙凯时、尿道下裂和(或)小、女孩腹股沟疝以及肾上腺皮质功能不足。

　　儿童及青少年期：重点关注尿道下裂和(或)小、肾上腺皮质功能不足、女孩腹股沟疝、女性雄性化、闭经以及性腺肿瘤等相关表现。

　　2) 实验室检查：包括睾酮、双氢睾酮、LH、FSH、17-羟孕酮、孕酮、ACTH及皮质醇，染色体核型、SRY基因等；

　　3) 必要的影像学检查确定是否存在子宫或其他男性生殖结构、性腺及性腺位置；

　　DSD激素治疗的目的原则是维护男性或女性性器官的发育，改善并维持基本的生理功能。但是，激素干预在带来益处的同时,相关风险也不能完全避免，随着临床实践的进一步完善，尽量将激素不良影响控制在可控的最小范围。

　　主要的药物治疗包括：雄激素替代治疗、雌激素替代治疗、治疗、GnRH泵治疗等。

　　DSD表型繁多、病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，对诊疗团队的要求较高AG尊龙凯时。对于DSD患者，应当做到及早发现、尽早诊断、个性诊治、长期随访。

　　参考文献：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识[J].

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