AG尊龙凯时29岁的黄先生结婚一年妻子的肚子都没有动静，夫妇双双到医院检查，结果女方一切正常；男方做常规检查时显微镜下看不到，是典型的无症。

　　黄先生查过的资料说，即使是最差的情况——完全没有，也可以作睾丸穿刺，只要找到一颗正常活精，都有生育的希望，而这对于动辄数以亿计的来说，应该不难吧。医生却建议他先做一个Y染色体微缺失的分子诊断。带着疑惑，黄先生完成了检查，并证实他Y染色体上AZFa缺失。医生说，这应该就是他无精的原因，并且不建议再进行睾丸穿刺，而应尽快考虑做供精人工授精。

　　“我身体一直很好，性功能也不差，为什么只凭这几个读不通的英文字母就判我‘死刑’呢？”黄先生心有不甘地向医生发问。

　　染色体是遗传物质的载体，记载机体所有秘密的“天书”，合成各种结构的模版。人的染色体有23对，其中22对男性和女性都一样，余下的一对是性染色体，男性由一个X染色体和一个Y染色体组成，女性则由两条X染色体组成。对哺乳动物来说，Y染色体里许多基因控制着睾丸的发生和发育，因此决定了雄性性状。

　　常染色体和女性的性染色体都是由两条很相近的染色体组成一组，一条来自父亲，一条来自母亲，随着世代交替，子代的各条染色体的来源不断变换，若其中一条有错误，多数不会表现出病态，并有50%的机会不遗传给子代，错误因此得以在子代中修复。

　　但Y染色体只有一条，从父亲到儿子，会被原样继承。正是这种特性，令Y染色体在数千万次的单纯复制中，偶然会发生少量的错误或突变或片段缺失，就不能像其他染色体那样得到修复，错误不断累积。

　　不过，Y染色体并非完全没有修复机制，基因测序发现，Y染色体包含着大量结构完全相同、方向相反的片段，就像“京九线”里面广州-九龙和九龙-广州这两段接起来一样，这被称为“回文结构”。 回文结构可以让基因得以修复，但太多这种重复的结构也使基因更易丢失。因此，有的父亲本身正常，但某些在分裂过程中Y染色体某些片段丢失，这种缺陷传递给儿子，儿子便有可能不育；有的父亲正常，也正常，但在胚胎发育期间，染色体复制出现错误，Y染色体某些片段缺失，也会导致成年后不育；而现代人工辅助生育技术也可能将父亲Y染色体中的缺陷遗传给儿子。

　　据世界卫生组织2011年的统计，全世界约有15％的夫妇遭受不孕不育的困扰，男性不育患者中大约有10%~15%存在Y染色体片段缺失的情况，表现为无症或少症。

　　目前已知在Y染色体存在着控制生成的基因，并将其称为无症因子（AZF），其中可分为a、b、c三个互相独立的区域，任何一个出现缺失都会导致不育。由于这些区域都非常小，所以被称为Y染色体微缺失。

　　a区的基因主导精母细胞的增生，缺失较为少见，约占3%，通常表现为无症和小睾丸症，生精小管内没有生殖细胞，即使进行睾丸穿刺，也很难取到。

　　b区缺失占9%左右，表现为生精阻滞，停留在幼稚阶段，没有成熟生成。同样，AZFb缺失者也不能在睾丸获得可用的。

　　c 区缺失是临床上最常见的类型，占总缺失率的79%，一般来说，AZFc 缺失患者尚存生成能力，可以通过辅助生育手段进行治疗。

　　除了以上3 个区，一些研究者认为还存在d 区，但因缺乏证据，还存在争议。

　　而有的患者不止一个区域有缺失，其中a+b占6%，三个区域都有缺失的也占3%。这些基因的微缺失将不同程度地导致发生障碍，少精AG尊龙凯时，弱精，无精直至不育。

　　无论是a区缺失还是b区缺失，或者b+c缺失、a+b+c缺失，通过睾丸穿刺等手段获取可用的机会几乎为零，所以医生一般不建议患者进行睾丸穿刺和开始试管婴儿，以减少无谓的经济负担和各种并发症。

　　AZFc缺失情况相对比较乐观，给予促进生成的药物治疗，有机会提高患者的数量和质量，甚至治愈，即使采用试管婴儿，效果一般也比较好，但可能会将这种缺陷遗传给男性后代，儿子成年后同样发生不育的情况。

　　目前，在欧美发达国家，Y染色体微缺失已成为男性不育的常规检查项目，我国不少大型、专科医院都已经广泛开展Y 染色体微缺失的临床诊断。不育症患者检查Y染色体微缺失，一方面可以为不明原因的患者找出病因，另一方面可以为临床诊疗提供依据和指导，预防盲目地进行睾丸穿刺活检等创伤性检查，或者一些不必要的检查，还能够防止将有缺陷的基因遗传给下一代。

　　随着分子生物学技术的发展，Y 染色体微缺失的检测技术有了很大的发展，方法多种多样，也很简单，准确率也不断提高，只需要采集2毫升外周血即可。

　　据资料显示，目前我国Y染色体微缺失检测率只有7～30％，跟患者对之不了解，以及缺乏必要的宣传有关。

　　由于AZFc缺失者的计数可以从无精到正常，所以常规检查中数量、形态正常不一定就代表没有Y染色体微缺失；由其他病因引起的无症和少症，如腮腺炎后睾丸纤维化、输精管阻塞、精索静脉曲张等患者中亦有检测到Y染色体微缺失的情况。近年来国外医学界指出，无精症、少精症、弱精症、原因不明的不育症患者以及不明原因配偶习惯性流产的男性AG尊龙凯时，都应该进行Y染色体缺失检查，特别是准备实行试管婴儿和其他人工辅助生殖治疗时，也最好做该项检查。必要时，还应应用第三代试管婴儿技术，对植入子宫的胚胎进行基因筛选或性别筛选，以防这种缺陷遗传给后代。

　　Y染色体遗传病是指遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因AG尊龙凯时，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子、子传孙世代相传，也被称为“全男性遗传”。

　　由于致病基因只位于Y染色体上，所以无显隐性之分，后代中男性全为患者，女性全正常。除了Y染色体微缺失，常见疾病还有人类外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病等。返回搜狐，查看更多