AG尊龙凯时小王夫妇结婚两年，两次试孕却二次胎停，时间都发生在大约孕2月多。胎停前均做过B超，可见胎芽、未见胎心。第一次胎停后，夫妇就检查了双方的染色体，男方，女方支原体，衣原体，优生病毒全套，易栓症及生殖免疫全套等相关检查都正常。第二次胎停刮宫取胚胎的绒毛进行染色体分析，结果为47，XN，+16，即胎儿16三体。

　　小王夫妇俩很疑惑，双方检查都是正常的，包括染色体核型也是正常的，为什么胎儿的却不正常？还能继续怀孕吗？

　　正常男性染色体核型是46，XY，正常女性的染色体核型是46，XX。所谓染色体核型正常，不仅染色体数目要正常，其结构也要正常。这46条染色体各有独特的结构和分区、条带等，出现任何缺失或位置变化都为染色体核型异常。

　　胚胎染色体核型异常，如三倍体、16三体、22三体等会发生孕早期的自然流产、孕空囊、胚胎停止发育及生化妊娠。

　　部分染色体核型异常的胎儿可以正常分娩，出生后表现为进行性智力低下、生长发育迟缓并伴有特殊面容，如21三体综合征，即唐氏宝宝。

　　无论是自然怀孕还是进行人工授精或试管婴儿助孕，年龄都是影响妊娠的重要因素。

　　导致高龄女性怀孕率下降，流产率升高的一个重要因素是胚胎染色体异常。随着年龄的增加，胚胎染色体异常的概率增加，有数据显示当女性的年龄大于38岁后，75%以上的胚胎存在染色体的异常。年龄大于35岁的女性，胚胎出现2条染色体异常或者3条及以上的染色体异常的概率明显增加。

　　高龄女性胚胎染色体异常的主要原因是卵母细胞老化、纺锤体功能下降导致同源染色体或染色体姐妹单体不分离。

　　的染色体有22条染色体和1条性染色体组成，它是由拥有46条染色体的精原细胞通过减数分裂形成。

　　卵子和一样，是由初级卵母细胞通过减数分裂形成只有一半染色体的卵子，即22条常染色体和1条性染色体。

　　无论是还是卵子，如果在其形成过程中染色体出现了异常，也会形成染色体核型异常的胚胎。

　　卵子和本是单倍体，一旦结合后就会让单倍体的染色体再次组合，形成一个二倍体的受精卵。但如果出现多精受精，那胚胎的染色体就变成多倍体异常了。

　　正常受精的胚胎在后续的分裂过程中出现“差错”，形成了染色体核型异常的胚胎。

　　若长期处于有毒物质、辐射、化学药物等暴露，也会增加生殖细胞突变的概率，导致异常胚胎的发生率升高。

　　随着年龄的增加，卵巢也在悄悄发生变化，主要表现为卵泡数量的减少和卵子质量的下降。高龄会导致卵子线粒体功能异常、减数分裂时期纺锤体的异常、染色体排列错误、DNA突变、端粒缩短、表观遗传学变化以及颗粒细胞质量下降，这些变化都会造成胚胎染色体异常概率增加，进而引起不孕、流产和出生缺陷儿的风险增加。

　　出生缺陷最常见的唐氏宝宝，在30岁以前发生率1/1000，到35岁是1/350，到40岁增加到1/86，到44岁增加到1/35。而另外的8000~10000 种出生缺陷，同样也大部分都是随着年龄增加而比例增加。

　　包括良好的饮食习惯、充足的睡眠、适当的锻炼等AG尊龙凯时AG尊龙凯时，尤其要注意戒烟戒酒、远离有毒物质、辐射、化学药物等会引起胚胎/胎儿染色体或基因突变的环境。

　　植入前胚胎遗传学检测（PGT，俗称第三代试管婴儿）技术通过筛选染色体正常胚胎进行移植进而生育健康宝宝，可以有效提高妊娠率、降低反复流产、胎停和出生缺陷的发生。

　　瑞金医院生殖医学中心自2020年获国家准入植入前胚胎遗传学检测（PGT）技术资质。通过PGT技术，我们已帮助上百位高龄、复发性流产、反复着床失败以及染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等染色体病、致病基因明确的单基因遗传病患者（包括血友病、地中海贫血、多囊肾、进行性肌营养不良症、遗传性耳聋等）筛选染色体（基因）正常的胚胎，生育了健康后代，阻断了家族遗传病，同时避免了孕妇反复流产、引产带来的伤害。

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