AG尊龙凯时本报讯（记者 匡春林 通讯员 胡冰峰 代帅）一对高知父母，结果却接连生下一双智障儿女，而导致这一切的原因竟是因为母亲为脆性X携带者。记者昨日从长沙市第三医院了解到，脆性X综合征是世界上遗传性智力缺陷的首因，目前AG尊龙凯时，该院可免费提供脆性X疾病临床筛查，6类符合要求的疑似人群可以前往就诊接受免费筛查。

　　李女士夫妇是国际贸易专业的博士研究生，家有一双儿女，常人看来是让人羡慕不已，可李女士却有说不出的苦恼。儿子2岁时才开始走路和说话，到了上学的年纪，学习也老跟不上，李女士带他到医院做了全面检查。医师判定孩子患有智力障碍，建议她再要一个孩子AG尊龙凯时。

　　几年后，李女士再次孕育一个女儿，可女儿2岁时出现了和她哥哥类似的症状。“自己和丈夫都是高级知识分子，为何生下一对孩子却智力低下？”忧心忡忡的李女士带着一双儿女到处求医，医生建议李女士带孩子去做个基因检查，通过进一步基因诊断，孩子们确实是患有“脆性X综合征”。

　　随后，李女士发现自己是脆性X携带者，检查的医师也提醒李女士，脆性X综合征为家族遗传病，李女士以及跟她有血液关系的亲属都需要做这项基因检测。不久，李女士患有卵巢功能减退的妹妹、被诊断为帕金森病的父亲，通过检查也都被告知是脆性X携带者。

　　“脆性X综合征是一种遗传病，是儿童智力缺陷最常见原因，在染色体异常所致的智力低下综合征中，该病仅次于唐氏综合征。”长沙市第三医院神经内科博士段现来介绍，患有脆性X综合征的女性会伴有原发性卵巢功能不全，也是女性不孕的一个重要原因。而老人会出现类似帕金森病的症状，也是脆性X综合征的表现之一。另外，还有些人属于无症状脆性X携带者AG尊龙凯时，就像李女士一样，根本没任何异常，但能遗传给后代。“目前，这种疾病只能对症治疗，无法对因治疗，更无法隔断其遗传性。但脆性X综合征患者并非完全不能生育，可以在咨询遗传基因学专家建议下，在孕期15-20周抽羊水、绒毛做产前诊断再做决定。”

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