AG尊龙凯时近日，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，包含软骨发育不全、原发性生长激素缺乏症、全身型幼年性关节炎和成人斯蒂尔病等86种罕见病。《中国罕见病定义研究报告2021》将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”定义为罕见病。而作为人口基数庞大的国家，我国罕见病患者人数其实并不“罕见”，例如，早在5年前被纳入国家第一批罕见病目录的小胖威利综合征在中国地区的发病率较高，每年约有1500至4500例新发病例。小胖威利综合征是什么？有哪些症状表现？怎样治疗？近日，西安交通大学第二附属医院小儿内分泌遗传代谢专科主任医师肖延风教授接受央广网记者采访时表示，目前小胖威利综合征的早期已经可以得到良好治疗，但仍需进一步研究和改进治疗方法。

　　小胖威利综合征是普拉德-威利综合征（Prader-Willi综合征，缩写PWS）的俗称，是一种罕见的先天性遗传性疾病，主要表现为染色体异常，如第15号染色体长臂缺失或甲基化问题等，发病率约为1/15000，我国患儿约有10万左右。患儿在新生儿期至婴儿期的表现包括肌肉张力低、四肢活动能力差、喂养困难、智力发展落后等，随着年龄增长到幼儿期，患儿会表现出食欲亢进、无法取得饱足感、体重急速增加、造成严重肥胖、情绪不稳等症状。如果不干预会引发糖尿病、睡眠呼吸暂停等多种并发症。

　　小胖威利综合征的主要治疗方法是什么？能够达到什么样的治疗效果？肖延风表示，一般而言该病的患儿需要使用生长激素来治疗。生长激素治疗不仅有助于促进生长AG尊龙凯时，还能帮助患儿增加肌张力、改善代谢，提高运动能力、行为和认知发育水平。成年后持续治疗对患者的全生命周期会带来积极影响，提升生活质量。

　　“从患儿6个月时即可开始使用生长激素，以促进身高和身体成分的改善。在孩子能够正常进食后，需要对其进行营养管控，避免过度摄入导致体重增加过快。”肖延风表示，还需要持续对患者进行康复治疗，并根据病情进行相应的心理疏导。她强调AG尊龙凯时，早期发现、及时干预十分重要，可以取得更好的治疗效果。

　　肖延风向记者介绍了患有该病的儿童成长与社会能力的培养，“我们应该给予患儿足够的社会支持和关注度，帮助孩子更好地融入社会。我们需要关注孩子们的心理健康，帮助他们建立自信、积极向上的心态。”肖延风提到，需要关注患儿的生活质量和适应社会的需求，在与学校的沟通过程中，家长需关注孩子在生活中的表现，并协助孩子融入正常人群和社会。“我们还应加强与其他专业人士的沟通与合作，共同为患者提供全方位的帮助和支持。最后，我们要认识到疾病不仅仅是一种生理现象，更是一个人心理和生活质量的重要因素，因此需要在治疗过程中注重多学科合作，以期达到最佳效果。”

　　近日，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》AG尊龙凯时，包含软骨发育不全、原发性生长激素缺乏症、全身型幼年性关节炎和成人斯蒂尔病等86种罕见病。